Riešenie problémov v molekulárnej biológii a genetike. Analýza jedincov i-tej generácie podľa genotypu a fenotypu

Základy doktríny dedičnosti a variability

Možnosť I

Cvičenie 1.

1. Schopnosť organizmov získať nové vlastnosti v procese života sa nazýva:

2. Somatické bunky vo väčšine zvierat, vyšších rastlín a ľudí sú

3. Súbor chromozómov v ľudských somatických bunkách sa rovná:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Jednotlivci, v ktorých potomstve NIE zistí sa rozdelenie znaku, nazývajú sa:

a) hybridný b) homozygotný c) heterozygotný d) hemizygotný

5. Znak, ktorý sa prejavuje v hybridnej generácii, sa nazýva:

a) dominantný b) recesívny c) hybridný d) mutant

6. Fenotyp je kombináciou:

a) Recesívne gény b) Dominantné gény

c) Externe manifestované znaky d) Genotypy rovnakého druhu

7. Gén:

a) Jednotka dedičné informácie b) Rez molekulou I-RNA

c) Kus DNA d) Obsahuje určitý súbor nukleotidov

8. Hybridy 1. generácie s monohybridným krížením homozygotných jedincov

a) Jednotný

b) Detekujte štiepenie fenotypu - 1: 3: 1

c) Detekcia štiepenia fenotypu - 1: 1

d) Nájdite štiepenie fenotypu - 1: 2: 1

9. Mendelov druhý zákon:

a) Popisuje dihybridné kríženie

b) Spravodlivé pri krížení dvoch heterozygotov navzájom

c) Tvrdí, že keď sa heterozygoti navzájom skrížia, pozoruje sa rozdelenie 3: 1 podľa fenotypu

10. Hybridný prechod:

a) toto je kríženie dvoch párov alelických génov

b) zásadne odlišné od monohybridného kríženia

c) umožnilo identifikovať rekombináciu znakov

d) je základom tretieho Mendelovho zákona

11. Pri krížení jedincov s genotypmi aa a Aa je u potomstva pozorované štiepenie podľa

fenotyp vo vzťahu

12. Párové gény umiestnené v homológnych chromozómoch a určujúce farbu

kvety hrachu sa nazývajú

a) spojený b) recesívny c) dominantný d) alelický

13. Jedinec s genotypom AABb produkuje gaméty:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Bb, AA, BB

14. Jadro ľudskej vaječnej bunky obsahuje 23 chromozómov a v jadre mužskej bunky:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. Sada chromozómov ženských pohlavných buniek obsahuje:

a) dva XX - chromozómy b) 22 autozómov a jeden X - chromozóm

c) 44 autozómov a jeden X chromozóm d) 44 autozómov a dva X chromozómy

16. Môže dcéra dostať hemofíliu, ak je jej otec hemofilný? :

a) možno, pretože gén hemofílie sa nachádza na Y-chromozóme

b) možno, ak je matka nosičom génu pre hemofíliu

c) nemôže, pretože je heterozygotná pre chromozóm X

d) nemôže, ak je matka nosičom génu pre hemofíliu

17. Hranice fenotypovej variability sa nazývajú:
a) Séria variácií b) Variačná krivka c) Reakčná norma d) Modifikácia
18. Rotácia chromozómu o 180 ° sa nazýva ...
a) Translokácia b) Duplikácia c) Vymazanie d) Inverzia

19. Variabilita, ktorá neovplyvňuje gény organizmu a nemení dedičnosť

materiál sa nazýva ...
a) Genotypová variabilita b) Kombinovaná variabilita
c) Mutačná variabilita d) Fenotypová variabilita

20. Mutácie, ktoré sa vyskytujú v zárodočných bunkách, sa nazývajú ...
a) Somatický b) Generatívny c) Užitočný d) Gén

21. Strata štyroch nukleotidov v DNA je:

a) génová mutácia; b) chromozomálna mutácia; c) genómová mutácia.

22. Rýchlosť reakcie znaku:

a) sa dedí; b) závisí od životné prostredie; c) vzniká v ontogenéze.

Úloha 2.

1. Mutácie na rozdiel od úprav:

a) zdedené b) nededené

c) vznikajú náhodou d) zodpovedajú vplyvu vonkajšieho prostredia

e) vznikajú pod vplyvom žiarenia e) sú vždy dominantné

2. Somatické mutácie:

a) Prejavuje sa v organizmoch, ktoré vznikli; b) nie sú dedičné;

c) Prejavuje sa u potomstva; d) Vznikajú v bunkách tela;

e) Môžu byť zdedené; f) Vyskytuje sa v gamétach.

Budova 3.

Nastaviť korešpondenciu:

Medzi druhmi variability a ich charakteristikami.

Charakteristika: Typ variácie:

  1. Má skupinový charakter. A) modifikácia;
  2. Nosí individuálna postava... B) mutačné.
  3. Dedičná.
  4. Nededí sa.
  5. Je to kvôli normálnej reakcii tela.
  6. Neadekvátne zmenám podmienok prostredia.

Úloha 4.

Definujte správne a nesprávne úsudky:

1. Downov syndróm je spôsobený chromozomálnou mutáciou.

2. Génové a bodové mutácie sú synonymné.

3. Zmeny vlastností spôsobené environmentálnymi faktormi nie sú dedičné.

4. Mutácie nezlučiteľné so životom sa nazývajú smrtiace.

5. Mutácie v somatických bunkách sú dedičné.

6. Zdrojom kombinačnej variability je meióza.

7. Polyploidia je spôsobená chromozomálnou mutáciou.

8. Variabilita modifikácie - zmena genotypu v rámci reakčnej normy.

9. Súbor pohlavných chromozómov samca akéhokoľvek zvieracieho druhu je označený ako XY.

10. Chromozóm Y obsahuje všetky alelické gény pre chromozómové gény X.

11. Znaky spojené s chromozómom X sa objavujú u mužov bez ohľadu na ich dominanciu alebo recesivitu.

12. Žena nesúca gén pre hemofíliu má 50% šancu, že tento gén prenesie na svoje deti.

13. Syn nosiča má 100% šancu na rozvoj hemofílie.

Overovacie testovacie práce

na túto tému : Základy doktríny dedičnosti a variability

Možnosť číslo 2

1. Veda, ktorá študuje dedičnosť a variabilitu:

a) cytológia b) selekcia c) genetika d) embryológia

2. Schopnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti a gény z rodičov na potomstvo

volal:

a) genetika b) variabilita c) výber d) dedičnosť

3. Pohlavné bunky vo väčšine zvierat, ľudia sú

a) Polyploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid

4. Jednotkou dedičných informácií je:

a) Genotyp b) Fenotyp c) Gén d) Proteín

5. Genotyp:

a) Súhrn všetkých génov jednotlivca b) Súhrn všetkých charakteristík organizmov

c) Vždy sa úplne zhoduje s fenotypom d) Určuje limity normálnej reakcie organizmu

6. Manžel a manželka majú jamky v lícach, ale ich deti nie. Dominantný alebo recesívny podpísať

prítomnosť jamiek na lícach:

a) dominantný b) recesívny c) viazaný na pohlavie d) spojený

7. Jednotlivci, u ktorých sa nachádza rozdelenie znaku, sa nazývajú:

a) hybridný b) homozygotný; c) heterozygotný d) hemizygotný

8. Znamenie, že NIE sa prejavuje v hybridnej generácii s názvom:

a) dominantný b) recesívny c) medziprodukt d) mutant

9. Aká časť jedincov s recesistickou črtou sa objaví v prvej generácii pri krížení

dvaja rodičia heterozygotní pre túto vlastnosť?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. Pri krížení jedincov s genotypmi Aa a Aa (pod podmienkou úplnej dominancie)

štiepenie sa pozoruje u potomkov podľa fenotypu v pomere

a) 1: 1 b) 3: 1 c) 9: 3: 3: 1 d) 1: 2: 1

11. Tretí Mendelov zákon:

a) Opisuje monohybridné kríženie

b) Toto je zákon nezávislého dedenia vlastností

c) Tvrdí, že každý pár vlastností je zdedený nezávisle od ostatných

d) Tvrdí, že pri dihybridnom krížení vo F 2 je pozorované štiepenie podľa genotypu 9: 3: 3: 1.

12. Určená dedičnosť znakov lokalizovaných v pohlavných chromozómoch

volal:

a) dihybridný b) spojený c) monohybridný d) viazaný na pohlavie

13. Ktorý chromozóm bude rozhodujúci pri určovaní ženského pohlavia vtákov?

a) X-chromozóm spermií b) Y-chromozóm spermií

c) X-chromozóm vajíčka d) Y-chromozóm vajíčka

14. Jedinec s genotypom AaBb produkuje gaméty:

a) AB, Av, aB, av b) AB, av c) Av, aB d) Aa, Bb, AA, BB

15. Chromozomálna sada mužských pohlavných buniek obsahuje:

a) Jeden X chromozóm a jeden Y chromozóm b) 22 autozómov a jeden X alebo Y chromozóm

c) 44 autozómov a XY - chromozómov d) 44 autozómov, jeden X alebo Y - chromozómy

16. Príčinou mutácií môže byť

a) nová kombinácia chromozómov ako výsledok fúzie gamét

b) kríženie chromozómov počas meiózy

c) nové kombinácie génov v dôsledku oplodnenia

d) zmeny génov a chromozómov

17. Strata časti chromozómu sa nazýva ...
a) Vymazanie b) Duplikácia c) Inverzia d) Translokácia
18. Shereshevsky-Turnerov syndróm môže byť dôsledkom ...
a) Polyploidia b) Polysómia c) Trizómia d) Monozómia

19. Uveďte smerovú variabilitu:
a) Kombinačná variabilita b) Mutačná variabilita
c) Relatívna variabilita d) Variabilita modifikácie
20. Prechod je mechanizmus ...
a) Kombinačná variabilita b) Mutačná variabilita
c) Fenotypová variabilita d) Variabilita modifikácie

21. Dedičná variabilita sa nazýva:

a) na dobu neurčitú; b) istý; c) genotypové.

22. Polyploidné organizmy pochádzajú z:

a) genómové mutácie; b) génové mutácie;

c) variabilita modifikácie; d) kombinačná variabilita.

Úloha 2.

Vyberte tri správne odpovede zo šiestich.

1. Mutácie sú:

a) zelenie zemiakových hľúz na svetle b) brachydaktylia

c) Downov syndróm d) deformácia kmeňa borovice rastúcej v trhline v skale

e) transformácia pulca na žabu f) výskyt bielych očí u Drosophily

2. Rýchlosť reakcie v organizmoch:

a) je určený súborom génov;

b) rôzne pre rôzne znaky;

c) existuje krátkodobo a môže sa zmeniť;

d) umožňuje im prispôsobiť sa podmienkam existencie;

e) to isté pre rôzne znaky jedného organizmu;

f) je určený podmienkami prostredia.

Úloha 3.

Nastaviť korešpondenciu:

Medzi druhmi mutácií a ich charakteristikami.

Funkcia: Typy mutácií:

  1. Počet chromozómov sa zvýšil o 1-2. A) genetické;
  2. Jeden nukleotid DNA je nahradený iným. B) chromozomálne;
  3. Časť jedného chromozómu bola prenesená do druhého. C) genómová.
  4. Došlo k strate časti chromozómu.
  5. Sekcia chromozómov je otočená o 180 °.
  6. Počet chromozómov sa mnohonásobne zvýšil.

Úloha 4. Vyberte nesprávne vyhlásenia.

  1. Downov syndróm je spôsobený genómovou mutáciou.
  2. Génové a genómové mutácie sú synonymá.
  3. Zmeny vlastností spôsobené environmentálnymi faktormi sú dedičné.
  4. Mutácie, ktoré spôsobujú zníženie životaschopnosti, sa nazývajú pololetálne.
  5. Dedičná variabilita je zmena fenotypu v normálnom rozmedzí reakcie.
  6. Na zvýšenie počtu mutácií sa používa umelá mutagenéza.
  7. Mutácie v zárodočných bunkách sú dedičné.
  8. Zdrojom kombinačnej variability je mitóza.
  9. Gény, ktoré určujú vývoj rôznych znakov, sa nazývajú alelické.
  10. Jeho fenotyp tvorí súhrn génov organizmu.
  11. Príkladom analyzujúceho priecestia je priecestie Aa x aa.
  12. Spojovacie skupiny génov sa nachádzajú na rôznych chromozómoch.
  13. Environmentálne podmienky spravidla menia rýchlosť reakcie tela.

Stiahnuť ▼:


Náhľad:

Odpovede.

možnosť 1

Cvičenie 1.

Úloha 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Úloha 3. A - 1,4,5; B - 2,3,6.

Alelické gény. Zistili sme teda, že heterozygotní jedinci majú v každej bunke dva gény - A a a zodpovedné za rozvoj tej istej vlastnosti. Gény, ktoré určujú alternatívny vývoj rovnakého znaku a sú umiestnené v identických oblastiach homológnych chromozómov, sa nazývajú alelické gény alebo alely. Akýkoľvek diploidný organizmus, či už je to rastlina, zviera alebo človek, obsahuje v každej bunke dve alely akéhokoľvek génu. Výnimkou sú pohlavné bunky - gaméty. V dôsledku meiózy sa počet ich chromozómov znižuje dvakrát, takže každá gaméta má iba jeden alelický gén. Alely jedného génu sa nachádzajú na jednom mieste homológnych chromozómov.

Schematicky je heterozygotný jedinec označený nasledovne:
Homozygotní jedinci s podobným označením vyzerajú takto:
alebo, ale môžu byť zapísané ako AA a aa.

Fenotyp a genotyp. Vzhľadom na výsledky samoopelenia hybridov F 2 sme zistili, že rastliny pestované zo žltých semien, ktoré majú podobný vzhľad alebo, ako sa v takýchto prípadoch hovorí, majú rovnaký fenotyp, majú odlišnú kombináciu génov, čo je bežné nazývaný genotyp. Fenomén dominancie teda vedie k tomu, že s rovnakým fenotypom môžu mať jedinci rôzne genotypy. Pojmy „genotyp“ a „fenotyp“ sú v genetike veľmi dôležité. Jeho genotyp tvorí súhrn všetkých génov organizmu. Fenotyp tvorí súhrn všetkých charakteristík organizmu, počnúc vonkajšími a končiac znakmi štruktúry a fungovania buniek a orgánov. Fenotyp sa tvorí pod vplyvom genotypu a podmienok prostredia.

Analýza kríženia. Podľa fenotypu jednotlivca nie je vždy možné určiť jeho genotyp. U samoopelivých rastlín môže byť genotyp určený v nasledujúcej generácii. Pri krížení druhov sa používa takzvaný analytický kríž. Pri analyzujúcom krížení sa jedinec, ktorého genotyp by mal byť určený, skríži s jedincami homozygotnými pre recesívny gén, to znamená s genotypom aa. Uvažujme o príklade analyzujúceho kríženia. Nechajte jednotlivcov s genotypmi AA a Aa majú rovnaký fenotyp. Potom, keď sa skríži s jednotlivcom recesívnym pre určený znak a má genotyp aa sa získajú nasledujúce výsledky:

Z týchto príkladov je zrejmé, že jednotlivci homozygotní pre dominantný gén sa v F1 nedelia a heterozygotné jedince, keď sú skrížené s homozygotným jedincom, spôsobujú štiepenie už v F1.

Neúplná dominancia. V žiadnom prípade nie vždy heterozygotné organizmy vo fenotype presne zodpovedajú rodičovi, homozygotné pre dominantný gén. Heterozygotní potomkovia majú prechodný fenotyp, v takýchto prípadoch hovoria o neúplnej dominancii (obr. 36). Napríklad pri krížení rastliny s nočnou krásou s bielymi kvetmi (aa) s rastlinou s červenými kvetmi (AA) majú všetky hybridy F1 ružové kvety (Aa). Keď sa krížia medzi sebou krížence hybridov s ružovou farbou kvetov v F 2, dochádza k štiepeniu v pomere 1 (červená): 2 (ružová): 1 (biela).

Ryža. 36. Stredné dedičstvo po nočnej kráske

Princíp čistoty gamét. Ako vieme, v hybridoch sú kombinované rôzne alely, ktoré do zygoty zaviedli rodičovské gaméty. Je dôležité poznamenať, že rôzne alely nachádzajúce sa v jednej zygote, a teda v organizme, ktorý sa z nej vyvinul, sa navzájom neovplyvňujú. Preto vlastnosti alel zostávajú konštantné bez ohľadu na to, v ktorej zygote boli predtým. Každá gaméta vždy obsahuje iba jednu alelu génu.

Cytologickým základom princípu čistoty gamét a zákona o štiepení je, že homológne chromozómy a v nich umiestnené alelické gény sú v meióze distribuované na rôznych gamétach a potom sa počas oplodnenia opäť spoja v zygote. V procesoch divergencie v gamétach a asociácie do zygotuallelických génov sa správajú ako nezávislé, integrálne jednotky.

  1. Bude to správna definícia: fenotyp je kombináciou vonkajšie znaky organizmus?
  2. Aký je účel analýzy kríženia?
  3. Co si myslis praktický význam máte znalosti o genotype a fenotype?
  4. Porovnajte typy dedičnosti genetických vlastností v krížoch so správaním chromozómov počas meiózy a oplodnenia.
  5. Keď sa krížili sivé a čierne myši, získalo sa 30 potomkov, z toho 14 čiernych. Je známe, že šedá farba dominuje nad čiernou. Aký je genotyp rodičovských myší? Riešenie problému nájdete na konci tutoriálu.
  6. Modrooký muž, ktorého mali obaja rodičia hnedé oči, sa vydala za hnedookú ženu, ktorej otec mal hnedé oči a matka mala modré. Z tohto manželstva sa narodil modrooký syn. Určte genotypy všetkých uvedených osôb.

1) homozygotný pre recesívny znak

2) je homozygotný pre dominantný znak

3) heterozygotné

4) tvorí dva typy gamét

5) tvorí jeden typ gamét

6) čistá čiara

6. Jedinec s genotypom AA:

1) je homozygotný pre recesívny znak;

2) je homozygotný pre dominantný znak;

3) heterozygotný;

4) tvorí dva typy gamét;

5) tvorí jeden typ gamét;

6) čistá čiara;

7. Mendelovské znaky u ľudí zahŕňajú

2) krvný tlak

3) biely prameň vlasov nad čelom

4) priľnavý ušný lalôčik

6) schopnosť používať prevažne pravú ruku

osem . Odrody interalelickej génovej interakcie:

1) kodominancia

2) epistáza

3) komplementárnosť

4) úplná nadvláda.

5) polymerizácia

6) neúplná dominancia

9. Spojte genotypy ľudí s ich krvnými skupinami:

Genotypy: krvné skupiny:

1) I A I O A. prvá krvná skupina

2) I О I О B. druhá krvná skupina

3) I A I A B. tretia krvná skupina

4) I B I O G. štvrtá krvná skupina

Časť 3:

SITUAČNÉ ÚLOHY

1. Určte penetráciu alely zodpovednej za prejav znaku, ak sa narodilo 80 detí nesúcich tento gén, ale fenotypicky sa prejavilo u 30 potomkov. a) 20% b) 75% c) 12% d) 10%

2. Môžu mať rodičia s achondropláziou (skrátenie dlhých kostí, autozomálne dominantný znak) zdravé dieťa? Ak áno, ako pravdepodobné?

a) áno, 25% b) áno, 50% c) áno, 75% d) nie

3. Otec s krvnou skupinou MM má dieťa s krvnou skupinou MN. Aký genotyp NEMUSÍ byť v matke dieťaťa?

a) NN b) MN c) MM

4. Nasledujú rôzne kombinácie fenotypov rodičovskej a detskej krvnej skupiny. Ktoré sú vlastne nemožné?

OTEC MATKA DIEŤA

a) AB A0 B

ODPOVEĎ NORMY:

Časť 1

Časť 2

Časť 3 1 - b 2 - c 3 - c 4 - c

Dátum ____________________

LABORATÓRNE PRÁCE č. 5

Téma: Pravidelnosť dedičnosti znakov pri krížení cez di a polyhybrid. Nezávislá dedičnosť vlastností. Interakcia nealelických génov

Účel lekcie :

    na základe znalosti základných Mendelových zákonov a foriem interakcie nealelických génov vedieť predpovedať prejav vlastností u potomstva.

Ciele lekcie :

    byť schopný riešiť problémy pri krížení s di- a polyhybridmi a pri interakcii nealelických génov.

Testy kontroly konečnej úrovne znalostí (odpovedzte na otázky navrhnuté učiteľom).

MOŽNOSŤ Č.

1______ 6______

2______ 7______

3______ 8______

4______ 9______

5______ 10______

Počet bodov: _______

Zákony G. Mendela platia pre znaky zdedené monogénne s úplnou dominanciou. Genotyp je systém vzájomne pôsobiacich génov. Interakcia prebieha medzi alelickými a nealelickými génmi umiestnenými na rovnakých a rôznych chromozómoch. Génový systém vytvára vyvážené genotypové prostredie, ktoré ovplyvňuje funkciu a expresiu každého génu. V dôsledku toho sa vytvorí určitý fenotyp organizmu, ktorého všetky znaky sú prísne koordinované v čase, mieste a sile prejavu. Lekári by mali vypracovať genetické vzorce dedičnosti mendelovských a nemendelovských znakov a vypočítať pravdepodobnosť ich prejavu u potomstva.

Otázky pre samoštúdium:

1. Právo nezávislého dedičstva vlastností.

2. Hybridologická analýza di- a polyhybridných krížov.

3. Podmienky, za ktorých sa dodržiava tretí zákon G. Mendela, a charakteristiky sa dedia nezávisle.

4. Nealelické gény: definícia, označenie, umiestnenie

5. Typy interakcie nealelických génov. Hybridologická analýza interakcie nealelických génov.

6. Uveďte definíciu komplementarity. Aké vlastnosti sú u ľudí komplementárne?

7. Zdôvodnite fenomén epistázy.

8. Aké typy epistázy existujú?

9. Epistatické (supresory, inhibítory) a hypostatické (supresívne) gény. Aké vlastnosti u ľudí sú zdedené ako epistáza?

10. Vysvetlite fenomén polymerizácie. Aké vlastnosti u ľudí sú dedičné z polyméru?

11. Porušuje interakcia medzi nealelickými génmi zákon o ich nezávislej dedičnosti?

12. Vysvetlite mechanizmus „účinku“ polohy génov, uveďte príklady dedičnosti

znaky u ľudí.

Základné pojmy

Genofond populácie možno opísať buď frekvenciami génov, alebo frekvenciami genotypov. Predstavme si, že v populácii je N diploidných jedincov, líšiacich sa jedným párom alel (A a a); D - znamená počet homozygotov pre dominantnú alelu (AA); P je počet homozygotov pre recesívnu alelu (aa); H je počet heterozygotov (Aa). V populácii budú teda tri typy jedincov s genotypmi AA, Aa a aa. Pretože každý jedinec s genotypom AA má dve alely A a každý jedinec Aa má jednu alelu A, celkový počet alel A bude 2D + H. Potom p je frekvencia výskytu dominantnej alely A rovná sa:

Frekvencia recesívnej alely (a) sa zvyčajne označuje q. Súčet frekvencií génov A a a je rovný jednej, p + q = 1, teda q = 1-p. Ak je gén reprezentovaný iba dvoma alelami (A a a) s frekvenciou p a q, aké budú potom frekvencie troch možných genotypov?

Na položenú otázku odpovedá zákon Hardyho - Weinberga. Na prvý pohľad sa môže zdať, že jedinci s dominantným fenotypom sa budú vyskytovať častejšie ako s recesistickým. Pomer 3: 1 je však pozorovaný iba u potomkov dvoch jedincov heterozygotných pre rovnaké alely. Mendelove zákony nehovoria nič o frekvenciách genotypov a fenotypov v populáciách. Sú prediskutované v pomenovanom zákone. Nezávisle ho sformuloval matematik J. Hardy v Anglicku a lekár Wilhelm Weinberg v Nemecku. Aby sme pochopili význam tohto zákona, predpokladajme, že muži a ženy v populácii sa krížia náhodou, alebo, rovnako, gaméty mužov a žien sa náhodne spoja a vytvoria zygoty. Zygota kombinuje materské a otcovské chromozómy, každý z homológnych chromozómov nesie jednu alelu z daného páru. Tvorba jedincov s genotypom AA je daná pravdepodobnosťou získania alely A od matky a alely A od otca, t.j. pxp = p2.

Podobne aj vznik genotypu aa, ktorého frekvencia je q2. Genotyp Aa môže vzniknúť dvoma spôsobmi: organizmus prijíma alelu A od matky, alelu od otca alebo naopak alelu A od otca a alelu od matky. Pravdepodobnosť oboch udalostí je pq a celková pravdepodobnosť výskytu genotypu Aa je 2 pq. Frekvenciu troch možných genotypov je teda možné vyjadriť pomocou rovnice: (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 = 1

Z rovnice vyplýva, že ak je kríženie náhodné, potom frekvencie genotypov súvisia s frekvenciami alel jednoduchými pomermi podľa Newtonovho binomického vzorca.

Uvažujme príklad, keď alelové frekvencie daného génu v populácii budú 0,1A; 0,3a (geometrický výraz Hardyho - Weinbergovho zákona pre tento prípad je znázornený na obr. 21). V potomstve bude na 100 zygotov 49 homozygotov AA, 9 aa homozygotov a 42 Aa heterozygotov, t.j. to zodpovedá už známemu pomeru genotypov - p2 (AA): 2pq (Ad): q2 (aa).

Je zaujímavé, že v ďalšej generácii budú gaméty s alelou A vznikať s frekvenciou 0,7 (0,49 od homozygotov AA + 0,21 od heterozygotov Aa). Tento pomer bude pokračovať aj v budúcnosti. Frekvencia génov a podľa toho genotypov zostáva z generácie na generáciu nezmenená - to je jedno z hlavných ustanovení zákona Hardy -Weinberg. Pomenovaný zákon má však pravdepodobnostný charakter, a preto sa realizuje v nekonečne veľkej populácii. V tomto prípade zostanú frekvencie génov nezmenené, ak: existuje neobmedzená panmixia; neexistuje žiadny prirodzený výber; nevznikajú nové mutácie rovnakých génov; nedochádza k migrácii jedincov s inými genotypmi zo susedných populácií.