Що з'їсти щоб змінити ДНК. Генна інженерія людини. Гладка конституція закріплювалося в геномі

Біохакер Джошуа Зайнер хоче створити світ, в якому будь-яка людина здатна і в праві експериментувати зі своєю ДНК. Чому ні?

«У нас тут трохи ДНК та шприц», – каже Джошуя Зайнер у кімнаті, повній синтетичних біологів та інших дослідників. Він наповнює голку і встромляє її в шкіру. "Це змінить мої м'язові гени, і дасть мені більше м'язової маси".

Зайнер – біохакер, він експериментує з біологією у DIY, а не у звичайній лабораторії, – виступив на конференції SynBioBeta у Сан-Франциско з доповіддю «Покрокове керівництво з генетичної зміни себе за допомогою CRISPR», де в інших презентаціях брали участь академіки у костюмах та молоді керівники типових біотехнологічних стартапів. На відміну від інших, він розпочав свій виступ, роздаючи зразки та буклети, в яких пояснювалися основи DIY генної інженерії.

Біохакер Зайнер виступив на конференції SynBioBeta з доповіддю «Покроковий посібник із генетичної зміни себе за допомогою CRISPR»

Якщо ви хочете генетично модифікувати себе, це не обов'язково складно. Коли він запропонував зразки в маленьких пакетиках натовпу, Зайнер пояснив, що йому потрібно близько п'яти хвилин, щоб зробити ДНК, яку він привіз на презентацію. У пробірці був Cas9, фермент, який розрізає ДНК у певному місці, орієнтованому по напрямній РНК, у системі редагування генів, відомої як CRISPR. У цьому прикладі він був розроблений для виключення гена міостатину, який виробляє гормон, що обмежує ріст м'язів та зменшує м'язову масу. У дослідженні в Китаї собаки з відредагованим геном мали подвоєну м'язову масу. Якщо хтось із глядачів захотів спробувати, вони могли взяти пробірку додому та запровадити його пізніше. Навіть капаючи його на шкіру, сказав Зейнер, ви отримаєте ефект, хоч і обмежений.

Зайнер має докторський ступінь молекулярної біологіїта біофізики, він також працював науковим співробітником у НАСА з модифікації організмів для життя на Марсі. Але він вважає, що синтетична біологія для редагування інших організмів або себе може стати настільки ж простою у використанні, як, наприклад, CMS для створення веб-сайту.

«Вам не потрібно знати, який промотор використовувати, щоб змусити працювати потрібний ген або фрагмент ДНК, – каже він, використовуючи деякі технічні терміни з генної інженерії. «Ви не хочете знати, який термінатор використовувати, або оріджин реплікації… Інженер, який програмує ДНК, повинен знати, як це зробити. Але єдине, що вам потрібно знати – так, я хочу, щоб гриб був фіолетовим. Не повинно бути складніше. Все це цілком можливо – це просто створення інфраструктури та платформи, щоб будь-хто міг це зробити».

Звичайно, магазин додатків для генетичного редагування ще не створено. Але чимало біохакерів дізналися достатньо, щоб - часом необдумано - експериментувати над собою. Кілька людей, яких знає Зайнер, наприклад, почали вводити собі міостатин. "Це відбувається прямо зараз", - говорить він. "Всі ці речі почали з'являтися буквально в останні кілька тижнів". Поки що рано говорити про те, чи покращили ін'єкції експериментаторів або викликали проблеми, але деякі сподіваються побачити результати найближчими місяцями.

Незважаючи на проведений в академічних колах час, Зайнер не є типовим дослідником і уникає ідеї, що експерименти мають обмежуватися лабораторіями. Коли в НАСА він почав спілкуватися з іншими біохакерами через список розсилки, і дізнався про проблеми тих, хто хотів робити DIY роботу – постачальників було важко знайти, і вони не завжди надсилали потрібні замовлення тим, хто не мав лабораторії, – він у 2013 році розпочав бізнес під назвою The ODIN (Open Discovery Institute, and an homage to the Norse god), щоб пересилати комплекти та інструменти людям, які бажають працювати у своєму гаражі чи кімнаті. У 2015 році, вирішивши покинути НАСА, тому що йому не подобалося працювати в їхньому консервативному середовищі, він запустив успішну кампанію зі збору коштів для набору DIY CRISPR.

«Єдине, що вам потрібно знати – так, я хочу, щоб гриб був фіолетовим. Не повинно бути складніше.»

У 2016 році він продав продуктів на суму $200 000, включаючи набір для дріжджів, які можна використовувати для заправки біолюмінесцентного пива, що світиться, набір для виявлення антибіотиків будинку і повну домашню лабораторію за ціною MacBook Pro. У 2017 році він очікує на подвоєння продажів. Багато наборів прості, і більшість покупців, ймовірно, не використовують їх, щоб змінити себе (багато комплектів йдуть до шкіл). Але Зайнер також сподівається, що в міру отримання нових знань люди будуть експериментувати більш незвичайними способами.

Зайнер продає повну домашню лабораторію біохакінгу за ціною MacBook Pro.

Він ставить питання, чи є традиційні методи дослідження, такі як рандомізовані контрольовані випробування, єдиним способом зробити відкриття, вказуючи на те, що в новій персоналізованій медицині (такі як імунотерапія раку, яка персоналізована для кожного пацієнта), розмір вибірки однієї людини має сенс. У своєму виступі він стверджував, що люди повинні мати можливість самостійно експериментувати, якщо захочуть; ми міняємо нашу ДНК, коли п'ємо алкоголь або куримо цигарки, або дихаємо брудним міським повітрям. Багато дій, санкціонованих суспільством, є більш небезпечними. "Ми жертвуємо, можливо, мільйон людей на рік автомобільним богам", - сказав він. «Якщо ви запитаєте кого-небудь: "Не могли б ви позбутися автомобілів?" - Ні.» (Зайнер експериментував по-різному, включаючи екстремальну пересадку фекалій DIY, яка, за його словами, вилікувала його проблеми із травленням, він також допомагає хворим на рак з DIY імунотерапією).

Якщо ви зміните свою ДНК, ви можете секвенувати свій геном, щоб побачити, чи відбулася зміна. Але експеримент у гаражі не може надати стільки інформації, скільки звичайні методи. «Ви можете підтвердити, що ви змінили ДНК, але це не означає, що воно безпечне та ефективне», – каже Джордж Черч, професор генетики в Гарвардській Медичній Школі(яка також виступає як адвайзер компанії Зайнера, визнаючи цінність біологічно грамотної публіки у віці біології). «Все, що він робить, – каже вам, що ви зробили правильну роботу, але це може бути небезпечним, тому що ви також змінили щось ще. Це може бути неефективним у тому сенсі, що недостатньо клітин було змінено, або вже надто пізно, і збитки вже було завдано». Якщо дитина народжується з мікроцефалією, наприклад, зміна генів у його тілі, швидше за все, не вплине на його мозок.

"Ми живемо в неймовірний час, коли ми вивчаємо дуже багато в біології та генетики завдяки CRISPR, але ми все ще багато чого не знаємо про безпеку редагування людських клітин за допомогою CRISPR."

Будь-хто, хто хоче ввести собі модифіковану ДНК, ризикує без достатньої кількості даних або, можливо, будь-яких реальних даних – про те, що може статися, для прийняття обґрунтованого рішення. Це, напевно, зрозуміло: не намагайтеся робити це вдома. «Ми живемо у неймовірний час, коли ми вивчаємо дуже багато в біології та генетики завдяки CRISPR, але ми все ще багато чого не знаємо про безпеку редагування людських клітин за допомогою CRISPR», – каже Алекс Марсон, дослідник у галузі мікробіології та імунології у Каліфорнійському університеті у Сан-Франциско та експерт з CRISPR. «Дуже важливо, щоб воно проходило через ретельні та перевірені тести безпеки у кожному випадку, і робилося відповідальним чином».

У Німеччині біохакінг тепер поза законом, і людина, яка проводить експерименти за межами ліцензованої лабораторії, може отримати штраф у розмірі 50 000 євро або три роки у в'язниці. Всесвітня антидопінгова агенція тепер забороняє всі форми редагування генів у спортсменів. Однак у США біохакінг ще не регулюється. І Зайнер не вважає, що взагалі має, він порівнює побоювання, що люди вивчають, як використовувати синтетичну біологію, з побоюваннями вивчення, як використовувати комп'ютери, на початку 1980-х. (Він наводить інтерв'ю 1981 року, в якому Тед Коппел запитав Стіва Джобса, чи є небезпека того, що люди опиняться під контролем комп'ютерів.) Зайнер сподівається продовжувати допомагати якомога більшій кількості людей, стає «грамотнішими в ДНК».

«Я хочу жити у світі, де люди генетично модифікують себе. Я хочу жити у світі, де всі ці класні речі, які ми бачимо у науково-фантастичних телешоу, є реальними. Може, я божевільний і дурний… але я думаю, мабуть, це справді можливо».

Ось чому він зробив собі ін'єкцію перед натовпом на конференції. «Я хочу, щоб люди перестали сперечатися про те, чи можна використовувати CRISPR, чи не можна, чи нормально генетично модифікувати себе», – каже він. «Вже надто пізно: я зробив вибір за вас. Суперечки закінчено. Давайте продовжимо. Давайте використати генну інженерію, щоб допомогти людям. Або дати їм фіолетову шкіру».

Дженніфер Дудна – відома вчена зі США, праці якої здебільшого присвячені структурній біології та біохімії. Дженніфер лауреатка багатьох престижних премій, 1985 року отримала ступінь бакалавра, а вже 89 року стала доктором філософії в Гарвардському університеті. З 2002 року працює у Каліфорнійському університеті в Берклі. Широку популярність здобула як дослідник РНК-інтерференції та CRISPR. Дослідження з Cas9 проводила разом з Еммануель Шарпантье.

00:12
Кілька років тому ми з моєю колегою Еммануель Шарпентьє винайшли нову технологіюредагування геномів. Вона називається CRISPR-Cas9. Технологія CRISPR дозволяє вченим вносити зміни в ДНК усередині клітин, що може дати нам можливість лікувати генетичні захворювання.

00:31
Можливо, вам буде цікаво дізнатися, що технологія CRISPR виникла у рамках проекту фундаментальних досліджень, метою якого було з'ясування того, як бактерії борються із вірусними інфекціями. Бактеріям доводиться стикатися з вірусами в середовищі свого проживання, і вірусну інфекцію можна представити як бомбу, що тикає, уповільненої дії: у бактерії є всього кілька хвилин, щоб її знешкодити до того, як бактерія буде зруйнована. У клітинах багатьох бактерій існує адаптивна імунна система - CRISPR, що дозволяє їм виявляти та руйнувати вірусну ДНК.

01:04
До складу системи CRISPR входить білок Cas9, який здатний шукати, розщеплювати і зрештою знищувати вірусну ДНК. особливим способом. І саме в ході нашого дослідження з вивчення активності цього білка, Cas9, ми зрозуміли, що можемо використовувати його активність у генно-інженерній технології, яка дозволить вченим видаляти та вставляти фрагменти ДНК усередину клітин з неймовірною точністю, що дозволило б робити те, що раніше було просто неможливо.

01:42
Технологія CRISPR вже використовується для зміни ДНК у клітинах мишей та мавп, а також інших організмів. Нещодавно китайські вчені показали, що їм вдалося використати технологію CRISPR навіть для зміни генів ембріонів людини. Вчені з Філадельфії показали можливість застосування CRISPR для видалення ДНК ВІЛ, що інтегрувався, з інфікованих клітин людини.

02:09
Можливість здійснювати редагування геному таким чином викликає різні етичні питання, які слід мати на увазі, тому що технологію можна застосовувати не тільки до клітин дорослих, але також і до ембріонів різних організмів, у тому числі і нашого виду. Таким чином, разом з колегами ми розпочали міжнародне обговорення винайденої нами технології, щоб мати змогу врахувати всі етичні та суспільні проблеми, пов'язані з подібними технологіями.

02:39
А зараз я хочу розповісти вам, що таке технологія CRISPR, що вона дозволяє робити, на якому ми зараз етапі і чому я вважаю, що нам потрібно обережно просуватися вперед шляхом застосування цієї технології.

02:54
Коли віруси інфікують клітину, вони впорскують свою ДНК. І всередині бактерії система CRISPR дозволяє висмикнути цю ДНК із вірусу та вставити її маленькі фрагменти у хромосому – у ДНК бактерії. І ці фрагменти вірусної ДНК вставляються в область, яка називається CRISPR. CRISPR означає "короткі паліндромні повтори, регулярно розташовані групами". (Сміх)

03:24
Довго. Тепер ви знаєте, чому ми використовуємо акронім CRISPR. Це механізм, що дозволяє клітинам реєструвати з часом віруси, що їх заражали. І важливо відзначити, що ці фрагменти ДНК передаються нащадкам клітин, тому клітини захищені від вірусів не протягом одного покоління, а протягом багатьох поколінь клітин. Це дозволяє клітинам зберігати «записи» про інфекцію, і як каже мій колега Блейк Віденхефт, локус CRISPR – це фактично картка генетичної вакцинації клітин. Після вбудовування цих фрагментів ДНК у бактеріальну хромосому клітина робить маленьку копію як молекули, званої РНК, у цьому малюнку вона помаранчева, і це точний відбиток вірусної ДНК. РНК - хімічна «кузина» ДНК, що дозволяє їй взаємодіяти з молекулами ДНК, що мають потрібну для неї послідовність.

04:24
Отже, ці маленькі фрагменти РНК, утворені з локус CRISPR, асоціюють, зв'язуються з білком під назвою Cas9, на цьому малюнку він білий, і утворюється комплекс, який виконує в клітині функції вартового. Він переглядає всю ДНК у клітині, щоб знайти ділянки, що відповідають послідовностям пов'язаних із ним РНК. І коли ці ділянки знайдені, як можна бачити на малюнку, де ДНК – це синя молекула, цей комплекс зв'язується з цією ДНК та дає білку Cas9 розрізати вірусну ДНК. Він дуже точно вносить розрив. Ми можемо розглядати цього вартового, комплекс білка Cas9 і РНК, як пару ножиць, які можуть розрізати ДНК, - він робить дволанцюжковий розрив у спіралі ДНК. І важливо, що цей комплекс можна запрограмувати, наприклад, можна його запрограмувати дізнаватися потрібні послідовності ДНК і розрізати ДНК на цій ділянці.

05:26
Як я збираюся вам розповісти, ми зрозуміли, що цю активність можна використовувати в генній інженерії, щоб дозволити клітинам вносити дуже точні зміни до ДНК на ділянці, де було зроблено цей розріз. Це приблизно як використання програми, яка обробляє слова, для виправлення помилок у документі.

05:48
Ми змогли припустити, що систему CRISPR можна використовувати в геномній інженерії, оскільки клітини здатні знаходити розірвану ДНК та відновлювати її. Отже, коли клітина рослини або тварини знаходить дволанцюжковий розрив у своїй ДНК, вона здатна його усунути, або з'єднуючи розірвані кінці ДНК, вносячи незначну зміну в послідовність у цьому місці, або вона може усунути розрив, вставивши нову ділянку ДНК місце розриву. Таким чином, якщо ми можемо вносити дволанцюжкові розриви в ДНК у строго певних місцях, ми можемо змусити клітини відновлювати ці розриви, або руйнуючи генетичну інформацію, або вносячи нову. І якби ми змогли запрограмувати технологію CRISPR таким чином, щоб розрив у ДНК вносився у положенні мутації або поруч із мутацією, що викликає, наприклад, муковісцидоз, ми могли б змусити клітини виправити цю мутацію.

06:51
Взагалі-то, геномна інженерія – не нова область, вона розвивається з 1970-х років. Ми маємо технології для секвенування ДНК, для копіювання ДНК, навіть для маніпуляцій з ДНК. І це дуже перспективні технології, але проблема в тому, що вони були або неефективні, або занадто складні у використанні, тому більшість учених не могли використовувати їх у своїх лабораторіях або застосовувати в клінічних умовах. Таким чином, існувала потреба в такій технології, як CRISPR, тому що вона відносно проста у використанні. Старі технології геномної інженерії можна уявити як необхідність перемонтувати ваш комп'ютер щоразу, коли ви хочете запустити нову програму, тоді як технологія CRISPR - це щось подібне до програмного забезпечення для геному: ми легко можемо її програмувати, використовуючи маленькі фрагменти РНК.

07:53
Як тільки зроблено дволанцюжковий розрив, ми можемо викликати процес відновлення і цим, можливо, досягти разючих результатів, наприклад, виправляти мутації, що викликають серповидноклітинну анемію або хворобу Хантінгтона. Особисто я вважаю, що перші випадки застосування технології CRISPR будуть пов'язані з кров'ю, де відносно просто доставляти цей інструмент усередину клітин порівняно з щільними тканинами.

08:22
Прямо зараз у багатьох роботах метод застосовують у тварин моделях хвороб людини, наприклад, на мишах. Технологію використовують для внесення дуже точних змін, що дозволяє вивчати те, як ці зміни клітинної ДНК впливають або на тканину, або, як тут, на цілий організм.

08:42
У цьому прикладі технологію CRISPR використовували для руйнування гена шляхом внесення невеликої зміни в ДНК гені, який відповідає за чорне забарвлення вовни цих мишей. Уявіть, ці білі мишенята відрізняються від своїх пофарбованих братів і сестер лише невеликою зміною одного гена у всьому геномі, а в іншому вони абсолютно нормальні. І коли ми секвенуємо ДНК цих тварин, то виявляємо, що зміна ДНК сталася саме в тому місці, де ми планували, використовуючи технологію CRISPR.

09:18
Також проводяться експерименти і інших тварин, у яких зручно створювати моделі хвороб людини, наприклад, на мавпах. І в цьому випадку ми виявляємо, що ці системи можна використовувати для тестування застосування даної технології до певних тканин, наприклад для з'ясування того, як доставляти інструмент CRISPR в клітини. Ми також хочемо розширити наше розуміння того, як можна контролювати спосіб відновлення ДНК після її розриву, та з'ясувати, як можна контролювати та обмежувати нецільову дію, чи ненавмисні ефекти, при використанні цієї технології.

09:55
Я вважаю, що ми станемо свідками використання цієї технології в клініці, зрозуміло, у дорослих пацієнтів протягом наступних 10 років. Мені здається ймовірним, що за цей період буде проведено клінічні дослідження і, можливо, навіть схвалено методи терапії, що надихає. І завдяки цьому натхненню, яке викликає технологія, до неї виявляють величезний інтерес стартап-компанії, створені для того, щоб перетворити технологію CRISPR на комерційний продукт, а також багато венчурних капіталістів.

10:26
що інвестують у такі компанії. Але ми також повинні враховувати, що технологію CRISPR можна використовуватиме покращення характеристик. Уявіть, що ми могли б спробувати конструювати людей, які володіють поліпшеними характеристиками, наприклад, більш міцними кістками, або меншою схильністю до серцево-судинних захворювань, або навіть володіють властивостями, які, можливо, здалися б бажаними, такими як інший колір очей або більше високий зріст, щось подібне до цього. Якщо хочете, це "дизайнерські люди". Зараз практично відсутня генетична інформація, що дозволяє зрозуміти, які відповідають за ці ознаки. Але важливо розуміти, що технологія CRISPR дала нам інструмент для внесення таких змін.

11:13
щойно ці знання стануть нам доступні. Це порушує низку етичних питань, які ми маємо ретельно розглянути. І саме тому ми з колегами закликали вчених всього світу зробити паузу в будь-яких клінічних застосуваннях технології CRISPR у ембріонів людини, щоб ми мали час ретельно розглянути все. можливі наслідкицього. І ми маємо важливий прецедент для того, щоб оголосити таку паузу: у 1970-х роках вчені об'єдналися для проголошення мораторію на використання молекулярного клонування,

11:47
поки не буде ретельно перевірено та підтверджено безпеку цієї технології. Так що поки що генна інженерія людей відкладається, але це вже не наукова фантастика. Створені генною інженерією тварини та рослини вже існують. І це накладає на нас велику відповідальність і необхідність враховувати як небажані наслідки, і роль навмисного впливу цього наукового прориву.

12:21
Спасибі!

12:22
(Оплески) (Оплески закінчилися)

Бруно Джуссані: Дженніфер, ця технологія може мати великі наслідки, як ви підкреслювали. Ми дуже поважаємо вашу позицію щодо оголошення паузи, або мораторію, або карантину. У всьому цьому, звичайно, є терапевтичні наслідки, але є й не пов'язані з лікуванням, і, мабуть, саме вони найбільше притягують інтерес, особливо у ЗМІ. Ось один із останніх випусків журналу Economist: «Редагування людства». Тут розповідається лише про покращення властивостей, не про лікування. Яку реакцію ви отримали у березні від своїх колег у науковій спільноті, коли попросили чи запропонували зробити паузу та замислитися про все це?

Дженніфер Дудна: Мені здається, колеги були раді можливості це обговорити. Цікаво, що коли я розмовляла про це з людьми, мої колеги-вчені і не тільки висловлювали різні точки зору на цей рахунок. Очевидно, що ця тема потребує ретельного розгляду та обговорення.

БДж: У грудні буде велика зустріч, яку ви з колегами скликаєте разом із Національною академією наук та іншими. Чого саме ви очікуєте від цієї зустрічі з практичного погляду?

ДжД : Я сподіваюся, що будуть оприлюднені точки зору багатьох людей та зацікавлених сторін, які бажають відповідально обміркувати використання цієї технології Можливо, досягти консенсусу не вдасться, але я вважаю, що ми маємо принаймні зрозуміти, з якими проблемами зіткнемося в майбутньому.

БДж: Ваші колеги, наприклад, Джордж Черч із Гарварду, кажуть: «Етичні проблеми здебільшого є питанням безпеки. Ми знову і знову проводимо тести на тваринах, у лабораторіях, і коли відчуваємо, що небезпеки немає, переходимо на людину». Це інший підхід: ми маємо використовувати цю можливість і не маємо зупинятися. Чи може це викликати розкол у науковій спільноті? Тобто ми побачимо, що частина людей відступлять, бо сумніваються в етичності, а інші просто підуть уперед, тому що в деяких країнах контроль слабкий чи взагалі немає.

ДжД : Мені здається, на будь-яку нову технологію, особливо таку як ця, буде кілька різних точок зору, і я думаю, що це абсолютно зрозуміло Вважаю, зрештою цю технологію використовуватимуть для конструювання геному людини, але мені здається, що робити це без ретельного розгляду та обговорення ризиків та можливих ускладнень було б безвідповідально.

БДж: Є багато технологій та інших галузей науки, які розвиваються за експонентом, фактично як у вашій області. Я маю на увазі штучний інтелект, автономних роботів і так далі. Ніде, на мою думку, крім області автономних військових роботів, ніхто не ініціював аналогічну дискусію в цих областях, закликавши до мораторію. Чи не вважаєте ви, що дискусія може стати прикладом для інших областей?

ДжД: Мені здається, вченим важко покидати лабораторію. Якщо говорити про мене, то мені не дуже комфортно це робити. Але я дійсно вважаю, що якщо я беру участь у розробці цього, цей факт накладає на мене і моїх колег відповідальність. І я б сказала, що сподіваюся, що інші технології будуть розглядатися так само, як ми хотіли б розглядати щось здатне впливатив інших галузях, відмінних від біології.

15:44
БДж:Дженніфер, дякую за те, що прийшли на TED.

ДжД: Спасибі!

Читайте на Зожнику.

Зміна ДНК людини, яка передається майбутнім поколінням, вже давно вважається етично закритою і забороненою в багатьох країнах. Вчені повідомляють, що використовують нові інструменти для ремонту хвороботворних генів в ембріонах людини. Хоча дослідники використовують дефектні ембріони і збираються імплантувати в матку жінки, робота викликає побоювання.

Зміна ДНК людських яйцеклітин, сперми або ембріонів відома як гермінативна зміна.Багато вчених закликають до мораторію на перегляд клінічних ембріонів, редагування зародкової лінії людини і багато хто вважає, що цей вид наукової діяльностімає бути заборонено.

Однак, редагування ДНК людського ембріона може бути етично допустимим, щоб запобігти хворобі у дитини, але тільки в окремих випадках і з гарантіями. Ці ситуації можуть бути обмежено введені для пар, коли вони мають серйозні генетичні захворювання і для кого редагування ембріона дійсно останній розумний варіант, якщо вони хочуть мати здорову дитину.

Небезпека навмисного зміни генів

Вчені вважають, що редагування ембріона людини може бути прийнятним, щоб запобігти дитині від успадкування серйозних генетичних захворювань, але тільки при дотриманні певної техніки безпеки та етичних критеріїв. Наприклад, пара не може мати "розумні альтернативи", такі як можливість вибору здорових ембріонів для екстракорпорального запліднення (ЕКО) або за допомогою пренатальних тестів та аборту плода із хворобою. Інша ситуація, яка може задовольнити критеріям, якщо обидва батьки мають однакові захворювання, такі як, наприклад, кістозний фіброз.

Вчені попереджають про необхідність суворого державного нагляду, щоб запобігти використанню редагування зародкової лінії для інших цілей, наприклад, щоб дати дитині бажані, відмінні від інших рис.

Редагування генів у клітинах пацієнтів, які не успадковуються, клінічні випробування вже проводяться для боротьби з ВІЛ, гемофілією та лейкозом. Вважається, що існуючі регуляторні системи для генної терапії є достатніми для проведення таких робіт.

Редагування геному не повинно бути для підвищення потенції, підвищення здорової людини м'язової сили або зниження рівня холестерину.

Редагування генів людської зародкової лінії або модифікація зародкової лінії людини означає умисну ​​зміну генів, що передається дітям та майбутнім поколінням.

Іншими словами, створення генно-модифікованих людей. Модифікація зародкової лінії людини протягом багатьох років вважається забороненою темою у зв'язку з безпекою та соціальними причинами. Це формально заборонено у більш ніж 40 країнах.

Досліди щодо створення генно-модифікованих людей та наука євгеніка

Однак, у Останніми рокамиЗа новими методами генної інженерії проводилися досліди з людськими ембріонами. Для досліджень використовувалися гени та людські ембріони пов'язані з бета-захворюванням крові – таласемією. Експерименти були переважно безуспішними. Але інструменти редагування генів удосконалюються в лабораторіях по всьому світу і очікується, що вони дозволять легше, дешевше і точніше редагувати або видаляти гени, ніж будь-коли раніше. Сучасні поки теоретичні способи редагування геному дозволять вченим вставляти, видаляти та підправляти ДНК з отриманням позитивних результатів. Це відкриває перспективу лікування деяких захворювань, таких як серповидно-клітинні захворювання, муковісцидоз та певні види раку.

Селекція стосовно людини – євгеніка

Редагування генів людських ембріонів або напрям євгеніка призводить до створення генетично модифікованих систем різних людей. Це викликає серйозну безпеку у зв'язку із соціальними та етичними проблемами. Вони варіюються від перспективи незворотної шкоди для здоров'я майбутніх дітей та поколінь до відкривання дверей до нових форм соціальної нерівності, дискримінації та конфліктів та нової ериєвгеніки.

Наука євгеніка з селекції людини потрапила у середині минулого століття як наука нацистського спрямування.

Вченим не дозволено вносити зміни до ДНК людини, яка передається наступним поколінням. Такий новаторський крок науки євгеніки слід розглядати лише після додаткових досліджень, після чого зміни можуть бути проведені в умовах жорстких обмежень. Такі роботи повинні бути заборонені, щоб запобігти серйозним захворюванням та інвалідності.

Мінливість, викликану зміною генів, називають ще мутаціями.

Це давнє табу на внесення змін до генів людської сперми, яйцеклітин або ембріонів, бо такі зміни будуть успадковані майбутніми поколіннями. Це почасти через побоювання, що помилки можуть ненавмисно створити нові штучні хвороби, які потім можуть стати постійною частиною людського генофонду.

Інша проблема полягає в тому, що цей вид може бути використаний для генетичної модифікації для немедичних причин. Наприклад, вчені теоретично можуть спробувати створити конструктор дітей, у яких батьки намагаються вибрати риси характеру своїх дітей, щоб зробити їх розумнішими, вищими, кращими спортсменами або з іншими нібито необхідними атрибутами.

Нічого подібного нині неможливо. Але навіть перспектива викликає побоювання вчених суттєво змінити хід еволюції та створення людей, які вважаються генетично покращеними, вигадувати якісь антиутопії майбутнього, описані у фільмах та книгах.

Будь-яка спроба створення немовлят від сперми, яйцеклітин або ембріонів, які мають свої ДНК і намагатися редагувати можна тільки за дуже ретельно контрольованих умов і тільки для запобігання руйнівному захворюванню.

Це може бути складно надалі провести межу між використанням генного редагування, щоб запобігти або обробити захворювання та використовувати його для підвищення можливостей людини.

Наприклад, якщо вченим вдається з'ясувати, що зміни генів підвищують розумові здібності, щоб відбиватися від деменції при хворобі Альцгеймера, це можна вважати профілактичною медициною. Якщо просто кардинально покращити пам'ять здорової людини, то це вже не медичний напрямок.

Коли дозволено змінювати ДНК

Можливість редагування генів і може бути використана для лікування багатьох захворювань і, можливо, навіть запобігти багато руйнівних розладів від тих, що відбуваються в першу чергу шляхом редагування генетичних мутацій в спермі, яйцеклітині та ембріоні. Деякі потенційні зміни могли б запобігти широкому спектру захворювань, включаючи рак молочної залози, хворобу Тея-Сакса, серповидноклітинну анемію, кістозний фіброз та хворобу Хантінгтона.

Клінічні випробування редагування генів мають бути дозволені, якщо:

  • немає "розумної альтернативи", щоб не допустити "серйозного захворювання"
  • переконливо доведено, що гени, будучи відредаговані, усувають причину захворювання.
  • зміни спрямовані лише на перетворення таких генів, які пов'язані зі звичайним станом здоров'я
  • проведена достатня попередня дослідницька роботана тему ризиків та потенційних вигод для здоров'я
  • постійний, суворий нагляд для вивчення впливу процедури на здоров'я та безпеку учасників, а також довгострокові комплексні плани
  • є максимальна прозорість відповідно до конфіденційності пацієнта і ведеться переоцінка, здоров'я, соціальні вигоди та ризики
  • є надійні наглядові механізми, щоб запобігти розширенню серйозної хвороби чи стану.

Прибічники редагування зародкової лінії людини стверджують, що це могло б потенційно зменшити або навіть усунути, виникнення багатьох серйозних генетичних захворювань зменшили б людські страждання у всьому світі. Опоненти кажуть, що зміни людських ембріонів небезпечні та протиприродні, і не враховує згоду майбутніх поколінь.

Дискусія щодо зміни зародка людини

Почнемо з запереченням у тому, що зміна зародка – це протиприродно чи грати проти Бога.

Цей аргумент полягає в передумові, що природне за своєю сутністю хороше.

Але хвороби є природними і люди мільйонами хворіють і вмирають передчасно-все природно. Якби ми тільки охороняли природні істоти та природні явищаМи б не змогли використовувати антибіотики, щоб убити бактерії або інакше займалися б медициною або боролися з посухою, голодом, мором. Система охорони здоров'я ведеться у кожній розвиненій країні та може бути справедливо охарактеризована як частина всеосяжної спроби зірвати хід природи. Що природно не є ні добрим, ні поганим. Природні речовини чи природні методи лікування краще, якщо вони, звісно, ​​можливі.

Приводить до важливого моменту в історії медицини та редагування геному та представляє перспективні починання науки на благо всього людства.

Втручання у геном людини допущено лише з профілактичних, діагностичних чи терапевтичних цілях і внесення модифікацій для нащадків.

Стрімкий прогрес у галузі генетики так званий “дизайнер немовлят” збільшує необхідність біоетики для широкої суспільної та ведення дискусії про силу науки. Наука здатна генетично модифікувати людські ембріони у лабораторії, щоб контролювати успадковані риси, такі як зовнішній виглядта інтелект.

Станом на сьогодні багато країн підписали міжнародну Конвенцію, яка забороняє цей вид редагування генів та зміну ДНК.

Чи можуть корисні чи шкідливі звички, дієти та заняття спортом позначитися на дітях чи онуках? Чи не відгукнеться нащадкам наш недосип або зайві келихи шампанського - раптом через наші нерозумні рішення у дітей проявиться схильність до алкоголізму, діабет або синдром зап'ястного каналу? Look At Me наводить основні аргументи вчених-генетиків, лікарів та інших фахівців, які відповіли на це питання у розділі "Ask Science" на Reddit.

Чи впливає спосіб життя на ДНК?


Хоча спосіб життя не впливає на структуру ДНК, він може вплинути на фактори, що регулюють активність генів. Це називається эпигенетическим успадкуванням: залежно від цього, які чинники впливали організм протягом життя, в його потомства можуть проявитися чи, навпаки, не проявитися деякі властивості, спочатку закладені в генетичний код.

Структура самого геному, що передається нащадку, може бути змінена тільки під час вагітності: погане харчування, стреси або захворювання, перенесені матір'ю в цей період, можуть стати причиною мутацій генетично і порушення структури ДНК - наприклад, через такі мутації можуть народитися діти із зайвою хромосомою. Але ці зміни є доволі випадковими, виникають не завжди і часто не пов'язані з способом життя матері. Це генна аномалія, яку важко передбачити до зачаття, але сьогодні майбутніх батьків можуть попередити за допомогою пренатальної діагностики – до програми досліджень входить спеціальний тест, що дозволяє перевірити плід на 6000 можливих порушень у розвитку.

Однак не всі властивості, що передаються від батьків нащадкам, закладені у ДНК.Механізм успадкування поза структурою генетичного коду вивчає спеціальний розділ науки – епігенетика. Сам термін був придуманий англійцем Конрадом Уоддінгтоном у 50-х. Вчений ще не знав, як улаштований геном людини, але здогадувався про існування якогось механізму, який управляє спадковим матеріалом живих істот. У 1990-і роки, коли була розшифрована ДНК людини, дослідники згадали про епігенетику і знайшли підтвердження гіпотез Уоддінгтона. Зараз епігенетичним (дослівно – «надгенним») успадкуванням називають усі зміни, пов'язані з фенотипом або експресією генів, які виявляються у нащадків у першому поколінні у живих істот та у кількох поколіннях у клітинних організмів.

вчені не знають, як саме успадковується у живих істот.Щоб відстежити причини прояву схожих ознак, потрібно врахувати безліч факторів: умови, в яких відбувалося зростання і розвиток тварини, фактори зовнішнього середовища, екологію, космічне випромінювання і так далі. Дослідники не можуть точно сказати, що впливає на експресію генів, і якщо у вас виявляються ті ж властивості, що у ваших батьків – це не означає, що вони передалися вам генетично. Можливо, на ваш фенотип впливає клімат, ритм життя в рідному місті або споживання продуктів, звичних для вашої родини.


Особливо важко описати механізм успадкування певних ознак та рис характеру у людей- На відміну від більшості тварин, люди у своєму розвитку сильно залежать від соціуму, і на дитини в процесі дорослішання впливають його родичі, однолітки, вчителі, герої фільмів, прийняті в суспільстві норми та порядки. Грубо кажучи, якщо у сім'ї три покоління займаються спортом, це не означає, що діти успадковують рельєфні м'язи генетично: насамперед на них впливає виховання та сімейна традиція проводити вечори у спортзалі.

Але якщо передаватися від покоління до покоління можуть як фізіологічні властивості, а й паттерны поведінки? Завдяки цьому питанню зовсім недавно з'явився новий напрямок – поведінкова епігенетика. Вчені, які працюють у цій сфері, припускають, що спосіб життя батьківського організму може вплинути на характер та поведінкові сценарії нащадка.

У 2013 році в авторитетному журналі Neuroscience були опубліковані результати ескпериментів, проведених на лабораторних мишах: дослідники навчили тварину боятися запаху вишні (вибір аромату вони, здається, нічим не пояснюють), а потім спостерігали прояв такого ж страху у потомства цієї миші і навіть наступних поколінь .

Ми не можемо точно знати, що спричинило це:Можливо, механізм генетичної передачі поведінкових сценаріїв набагато складніший і в мишей проявляється зовсім негаразд, як в людей. Але біологи кажуть, що можливість передавати набуті навички генетичним шляхом була б непоганим акселератором еволюції, адже таким чином досконаліші істоти з'являлися б значно швидше, ніж через випадкові генні мутації. Якщо вірити в те, що природа влаштована логічно, передача патернів поведінки була б дуже доречною для розвитку живих істот.


але чи передаються нащадкам всі поведінкові сценарії, чи ті, що були корисними для батьківського істоти? Страх - це прояв інстинкту самозбереження, який допомагає миші захистити себе і майбутнє популяції, а звичка вживати алкоголь, наприклад, має протилежний ефект. Генетики кажуть, що присутність у генеалогічне деревокількох страждаючих алкоголізмом родичів не збільшує шанси дитини пристрастися до випивки: швидше за все, у його ДНК буде схильність до алкоголізму, але без спонукаючого впливу соціального середовищацей ген не виявиться.

Виходить, що досвід, отриманий батьками, може вплинути на потомство, але не може змінити ДНК.Оскільки епігенетичне успадкування відкрито зовсім недавно, у дослідників не було можливості відстежити його на кількох поколіннях людей: зараз феномен вивчають на мишах, структура ДНК яких близька до людської, а швидкість розмноження дозволяє відстежити експресію генів на батьках, дітях та онуках. Але питання про проектування результатів експериментів на людей залишається відкритим.

Займаючись спортом або дотримуючись правильного режиму харчування, ви не змінюєте свій генетичний код, але використовуєте можливості, закладені в нього природою. Можна порівняти це з ігровими приставками: вставляючи різні картриджі, ви отримаєте різні результати, але без консолі з певними технічними характеристикамикартриджі нічого не означають. У будь-якому випадку, дбати про себе та своє здоров'я - непогана ідея, навіть якщо вироблені з такою працею корисні звичкине передадуть вашим дітям епігенетично.

Генна інженерія людини нам, простим обивателям, все ще здається чимось із галузі наукової фантастики. Тим несподіваніше було повідомлення видання The Telegraph, в якому говорилося, що Рада з етики у Великобританії дозволила генну інженерію людських ембріонів. Зрозуміло, що від рекомендацій Ради з етики до закону про генетичні втручання «дистанція величезного розміру», однак перший крок, схоже, зроблено.

The Telegraph звернувся за коментарем до професора Карен Юнг, голови робочої групи з редагування геному і відтворення людини. Пані професор заявила, що в майбутньому серед репродуктивних технологій може виявитися і внесення успадкованих змін геному для забезпечення певних характеристик дітей. Спершу, зрозуміло, у такий спосіб боротимуться зі спадковими захворюваннями, але потім «якщо технологія успішно розвиватиметься, вона має потенціал стати альтернативною репродуктивною стратегією, доступною батькам для досягнення ширшого кола цілей».

На запитання, чи можна використовувати генетичне редагування, щоб діти були високими, зі світлим волоссям та блакитними очима (ну, якщо раптом саме така зовнішність буде в моді), професор Йонг додала, що й цього вона теж не виключає…

Але в нас виникло не етичне, а, якщо так можна висловитися, технічне питання: невже вчені вже в змозі переробити нам геном і замінити блакитні очі на карі?

Що таке геном людини (для тих, хто прогуляв уроки біології)

Все наше життя закодоване в молекулах ДНК – дезоксирибонуклеїнової кислоти. Дивно, але всі ці величезні молекули складаються з комбінації лише чотирьох основних елементів: азотистих основ аденіну, гуаніну, тиміну та цитозину (їх зазвичай для стислості позначають першими літерами – A, G, T, C). Складні послідовності цих елементів є своєрідними матрицями, на яких синтезуються РНК - рибонуклеїнові кислоти. РНК – «робітники конячки» нашого організму, у кожної – своя спеціалізація. Одні беруть участь у синтезі білків, задаючи правильну послідовність елементів, інші поставляють амінокислоти до місця синтезу білків, треті - «перекроюють» своїх побратимів, каталізуючи реакції з участю РНК.

Особисто мені наш геном нагадує мурашник: з ДНК - мурашиною королевою, яка нескінченно відкладає яйця, з яких з'являються РНК-мурахи, серед яких є солдати, няньки, робітники…

А у Вікіпедії наводять такий приклад: «ДНК нерідко порівнюють із кресленнями для виготовлення білків. Розвиваючи цю інженерно-виробничу аналогію, можна сказати, що якщо ДНК — це повний набір креслень для виготовлення білків, що знаходиться на зберіганні в сейфі директора заводу, то матрична РНК — тимчасова робоча копія креслення окремої деталі, що видається в складальний цех».

Вибирайте аналогію на свій смак!

Молекули ДНК є у будь-якій клітині нашого організму, у якій є ядро. Молекули - бо знамениті спіралі ДНК «нарубані» на 46 різних за розміром «шматків», з'єднаних попарно - це 23 пари наших хромосом.

У кожній парі хромосом одна дісталася нам від батька, а інша від матері. 23 пара відповідає за нашу стать, тому хромосоми в ній можуть відрізнятися: «ХХ» - у дівчаток, «ХУ» - у хлопчиків.

У всіх аутосомах (не-статевих хромосомах) і хромосома, що дісталася від тата, і від мами, містять подібні гени на одних і тих же ділянках. Подібні – оскільки гени, у всіх нас, взагалі кажучи, різні. Наприклад, на ділянці, де знаходиться ген, відповідальний за колір волосся, в одній хромосомі з пари виявиться ген мами-блондинки, а на іншій - тата-брюнета. У такому разі один із генів домінуватиме, а другий, рецесивний, чекатиме свого часу. Якщо саме його передадуть у спадок, і якщо в парі з ним виявиться такий же рецесивний ген, то матиме можливість проявити себе.

Цей принцип успадкування генетичної інформації загрожує неприємними сюрпризами. І ми зараз зовсім не про народження блакитноокого блондина в сім'ї карооких брюнетів, а про спадкові захворювання. Іноді, приховані в рецесивних генах, вони сплять у багатьох поколіннях, не проявляючи себе зовні. Але варто такому гену зустрітися зі своїм "собратом", і трагічні наслідки неминучі.

Будь-які батьки хотіли б вирізати шкідливий ген зі своєї ДНК та замінити його на здоровий, убезпечивши нащадків. І тут ми знову повертаємось до питання: невже це реально?


Генна інженерія та ЕКО

Світлано Володимирівно, генетичний аналіз під час проведення екстракорпорального запліднення, «зачаття в пробірці», річ уже звична?

-Доведено, що таке «відщипування» клітин не призводить до порушення розвитку зародка. Цей метод технічно набагато складніший і дорожчий, ніж просто генетичний аналіз плода під час вагітності, який проводиться після забору амніотичної рідини або фрагмента плаценти, тому широкого поширення поки що не набув.

Тобто, батькам залишається тільки сподіватися, що одного разу випадково «випаде» комбінація здорових генів. А чи не можна вирізати «погані» гени?

Ген видаляти здебільшого не треба, власне, патогенні мутації саме «видаляють» ген функціонально. Потрібно змусити неправильно функціонуючий ген працювати нормально. Або вирізати з нього зайве, або вставити втрачене, або замінити неправильне правильне. Простіший підхід - одним махом додати до генома нормальну копію гена.


До речі, технологія «прибрати погану ДНК і вставити хорошу» вже реалізована на практиці! Щоправда, йдеться не про ядерну ДНК, про яку ми говорили досі, а про мітохондріальну. Ось що розповідає про це Світлана Михайлова.

Своя власна ДНК є у мітохондрій – органел, які відповідають за «енергопостачання» клітини. На відміну від інших хромосом, що знаходяться в ядрі, мітохондріальні ДНК - це невеликі кільцеві молекули, їхня кількість у клітині варіює від десятків до тисяч копій і залежить від віку.

Яйцеклітина багата на мітохондрії, а сперматозоїд містить всього одну, що забезпечує рух його «хвостика». Після запліднення ця мітохондрія знищується, тому всі мітохондріальні гени людини дістаються їй лише від матері.

Якщо причина захворювання знаходиться в мітохондріальній ДНК, то можливе використання мітохондрій "третього батька". При цьому ядро ​​яйцеклітини матері, що має патогенні мутації, пересаджують у цитоплазму яйцеклітини жінки з нормальними мітохондріями, а потім запліднюють її сперматозоїдами батька та підсаджують за протоколом ЕКЗ. Зокрема, метод цитоплазматичної заміни успішно використовувався у разі материнської безплідності, пов'язаної з порушеннями мітохондріальної ДНК. З 2015 р. цей метод генетичної «модифікації» людини легалізований у Великій Британії, але, як і раніше, заборонений у США. Законодавство Австралії готується до нововведень щодо генної інженерії. Щоб уникнути існуючих заборон, такі маніпуляції проводять на території країн, де немає відповідного законодавства, наприклад, у Мексиці та в Україні.

Про те, як на світ з'явився перший новонароджений з ДНК трьох людей, читайте у нашій публікації. ».

Технології зміни ДНК людини

- Але як можна «оперувати» ген, невже йдеться про реальні технології?

Є багато способів розрізати молекулу ДНК. Інструменти для цього люди запозичили у бактерій. Борючись за місце під сонцем (або, навпаки, у тіні) бактерії синтезують білки або комплекси білків та РНК, які розрізають ДНК інших видів бактерій та вірусів, але нешкідливі для ДНК господині та її нащадків. Ці молекули прикріплюються до специфічних послідовностей ДНК (специфічної фрази з «літер» А, С, T і G), яких явно немає в геномі господині. Так що «відщипнути» – не проблема, головне – правильно пошити назад розрізану молекулу. Якщо цього не зробити, то відбудеться розрив хромосоми та порушення функцій ділянки, де знаходиться розрив.

- Нині найперспективнішим знаряддям генного інженера вважається бактеріальна система CRISPR /Cas9 - частина імунітету бактерій, модифікації якої активно використовують із редагування геномів еукаріотів (живих організмів, клітини яких містять ядра - прим. ред.). Бактерії «тримають про запас» у себе в геном фрагменти ДНК вірусів, з якими вони стикалися раніше. Ці фрагменти дозволяють бактерії швидко будувати конструкції, що складаються з РНК та білків, які специфічно розрізають ДНК вірусів. При цьому білок Cas9 функціонує як молекулярні ножиці, а так звана gРНК, яка частково містить генетичну послідовність вірусу, - це система GPS-навігації, яка спрямовує «ножиці» на специфічний район ДНК. Бактерії борються з генами вірусів, але такий біотехнологічний інструмент можна націлити на довільну ділянку ДНК будь-якого організму.

Щоб клітина, ДНК якої розрізали в такий спосіб, змогла відновитися, у ній паралельно вводять ДНК із необхідною послідовністю. Клітина запускає власні механізми ремонту ДНК і використовує додану ДНК як матрицю для ремонту отриманого пошкодження. Таким чином, можна змінити одну генетичну послідовність на іншу!

- Де ж беруть "правильні" гени?

Майже будь-який ген людини можна вставити в геном бактерії, змусити цю бактерію активно ділитися, а потім знову виділити потрібний фрагмент у великій кількості. Так, складні тварини білки вже давно не виділяють із органів тварин, а наробляють за допомогою вбудованих у бактерії генів (наприклад, інсулін).

Чи може генна інженерія подарувати здоров'я та карі очі

- Тобто генна інженерія можлива - нехай і в порядку лабораторного експерименту?

Чим складніший організм, тим складніше це зробити. Для отримання генномодифікованих лабораторних організмів такі підходи використовуються давно. Область застосування цих методів - генна модифікація сільгоспкультур, сільськогосподарських тварин, але особливо бактерій.

Проте перенести розроблені для експериментальних організмів підходи на людину неможливо. Методи, якими працюють на тваринах та рослинах, недостатньо специфічні. Частина отриманих організмів нежиттєздатна, частина має «не ті» ознаки, їх просто вибраковують. Прикладом може бути «золотий рис». Його виводили методом генної модифікації, додавши до геному рису два гени інших організмів, що сприяло накопиченню бета-каротину в його насінні. Справді, було отримано рис із заданими характеристиками, та його врожайність виявилася знижена. Передбачається, що причиною цього є невдалі місця вбудовування нових генів.

З людиною ціна помилки надто висока, тому експерименти на людях дуже обмежені. Будь-які генетичні перебудови - ризик переродження клітини на ракову або її загибель. Звичайно, можна обробляти культуру клітин або, наприклад, колонію бактерій, але в результаті намагаються вибирати ті клітини, які мають певні характеристики, що є ознакою того, що модифікація їх геному дійсно відбулася.

- Якщо обробляти багатоклітинний організм, то частині клітин модифікація може пройти, а частині немає. Передбачити, яка з клітин стане згодом попередником конкретних тканин організму, неможливо, тому ефект такої модифікації зараз непередбачуваний. Умовно кажучи, клітина, куди вбудувався ген кареглазості, потрапить у результаті в п'яту.

- Чи можна змінити весь геном дорослої людини?

Ні, працювати з усіма клітинами дорослої людини зараз неможливо, та й не треба. Організм, що має важке генетичне порушення, що впливає функції кожної клітини, просто гине пренатально. Сумісні із життям генетичні порушення переважно виявляються у якомусь певному органі чи системі органів. Саме вони і будуть мішенями генних інженерів. Якщо ти хочеш карі очіто абсолютно необов'язково модифікувати ДНК п'ят. Відпрацьованих методик таких маніпуляцій зі стабільним передбачуваним результатом на людині поки що немає, але генна інженерія розвивається дуже швидко, тож чекаємо!

- Перші досліди щодо використання генної інженерії в лікуванні генетичних захворювань вже є?

У літературі описано успішний досвід генної терапії бульозного епідермолізу ( рідкісне хронічне спадкове захворювання, внаслідок якого безперервно утворюються рани на шкірі та слизових оболонках – прим. ред.). Стовбурові клітини шкіри пацієнта обробляли вірусоподібними частинками, що містять нормальну послідовність гена, виведеного з ладу мутаціями. Отримані клітини заселяли у пошкоджені ділянки шкіри дитини, і покриви відновлювалися!

Були й спроби впливати на організм дорослої людини. Для цього в оболонку аденовірусної частинки пакували потрібний генетичний матеріал і за допомогою аерозолю обробляли дихальні шляхи пацієнтів. Вірусні частинки прикріплювалися до клітин епітелію та впорскували у клітини ДНК «потрібного» гена. Проводилися й експерименти з обробки вірусоподібними частинками із «правильними» генами клітин крові пацієнта.

- У цих експериментах результати також були, але нестійкі. Це з тим, що змінені клітини, хоч і виробляли потрібні білки, але з розмножувалися. Поступово "правильні" клітини вмирали, і симптоми захворювання поверталися. Ще одна проблема такого методу – імунна відповідь організму на ці вірусоподібні частинки. Багато параметрів за такого підходу контролювати неможливо, є загроза пошкодження нормального генетичного матеріалу клітин.

Тому зараз найбільш перспективний напрямок - модифікація власних стовбурових клітин людини і запуск їх у організм. Вже є методики забору фібробластів зі шкіри, переведення їх назад у стан стовбурових клітин та перепрограмування на деякі інші типи клітин. Це зараз фактично вістря науки, на це кинуто багато сил і фінансів (щоправда, не в нашій країні). Вирощені таким чином генетично «підправлені» клітини можуть допомогти людині подолати СНІД та деякі види раку.

Пересадка власних мітохондрій нещодавно була використана у новонароджених із серцево-судинними патологіями у США. Замість погано працюючого власного серця, з зруйнованими від кисневого голодування мітохондріями, стали ставити донорське; у пошкоджену ділянку серцевого м'яза вводили мітохондрії, отримані з м'язової тканини дітей. Клітини серця захопили мітохондрії та починали працювати нормально. В результаті з 11 хворих дітей вісім не потрібна трансплантація серця! Хоча таку маніпуляцію не можна назвати генно-інженерною, але вона створює заділ для лікування пацієнтів, у тому числі і «чужими» мітохондріями.

Загалом у медицині багато надій покладається саме на використання власних трохи доопрацьованих клітин, і саме у зв'язку з цим, я думаю, переглядатиметься законодавство у сфері генної модифікації стосовно людини.

Розмовляла Ірина Ільїна